Što je kariotip i genom

Danas, kada je istraživanje dekodiranja ljudskog genoma već završeno i prešlo u praktičnu ravninu, kada je dijagnostička medicina sposobna odrediti genetske abnormalnosti u embriju, za mnoge laike ostaje nejasno što su kariotip i genom. U ovom ćemo članku definirati i označiti razlike između ova dva pojma.

Osnove molekularne biologije

Što je genom? To je cijeli skup genskog materijala - 22 autosoma i par spolnih kromosoma u jezgri i mitohondrijske DNA, koji, prema projektu "ljudski genom", sadrže 3,1 milijardu parova baza (podsjetimo – adenin, gvanin, citozin i timin).

Što je kariotip? To je skup osobina (broj, oblik i veličina) kromosoma koji je karakterističan za svaku biološku vrstu (kariotip vrste) i svakog pojedinog pojedinca (pojedinačni kariotip).

Standard i patologija

Kariotip, čija je norma strogo specifična za vrstu, glavno je ograničenje u križanju među vrstama. Na primjer, kariotip vaše kućne mačke je 38, AE, a kariotip muškarca 46, ae ili žene 46, hh. Prve znamenke označavaju broj uparenih autosoma (homolognih kromosoma), a slova označavaju spolne kromosome koji određuju spol pojedinca.

Kao što je već shvaćeno, kariotip biološke vrste Umpin uključuje 22 para kromosoma koji imaju isti oblik i veličina i 1 par spolnih kromosoma (IP –muški, hh – ženski kariotipovi). Svako odstupanje od takvog normalnog kariotipa kod ljudi dovodi do različitih vrsta razvojnih poremećaja i najčešće je smrtonosno. Prema suvremenim statistikama, samo oko 0,5% fetusa s odstupanjima u kariotipu nose žene do kraja trudnoće.

Zašto se to događa

Kršenja kariotipa dugujemo raznim vrstama kvarova u procesu stvaranja spolnih stanica-jajne stanice i sperme. Gametogeneza je složen proces, temelji se na specifičnom obliku stanične diobe-mejozi. U stvaranju spolnih stanica može doći do kvara u raspodjeli nasljednog materijala i tada će spolne stanice imati abnormalni skup kromosoma, što će kao rezultat njihove fuzije (oplodnje) dovesti do stvaranja zigote s ne-normalnim kariotipom. Naknadne podjele zigote prevode takvu patologiju na stanice cijelog organizma.

Pojedinačni kariotip

Što je kariotipizacija? To je postupak izolacije i bojenja kromosoma pojedinca za kasniju analizu. Za ovaj postupak prikladne su sve stanice tijela koje se dijele. Uostalom, spiralizacija kromosoma, kako ih vidimo na slikama, događa se u fazi metafaze mitoze (jednostavna dioba stanica).

Stanice koštane srži, kožni fibroblasti ili bijele krvne stanice mogu se koristiti za kariotipizaciju ljudi. To je krv za kariotip koji se najčešće koristi zbog jednostavnosti dobivanja materijala.

Nakon postupaka bojanja, svi ljudski kromosomi mogu se identificirati i analizirati, budući da svaki kromosom ima svoj individualni uzorak pruga, a upravo oni daju ideju o preslagivanju, prekidima i brisanju (gubicima) u njihovoj strukturi.

Kromosomska putovnica

Studije kariotipa pojedinca omogućuju utvrđivanje njegovog genetskog statusa-kvantitativne i kvalitativne abnormalnosti kromosoma. Upravo su poremećaji u kariotipu često uzrok različite težine poremećaja plodnih funkcija, zaostajanja djeteta u mentalnom ili mentalnom razvoju i drugih patologija povezanih s kromosomskim skupom.

Najčešće utvrđene nepravilnosti u broju kromosoma u kariotipu (aneuploidija i poliploidija). Najpoznatije abnormalnosti su dolje sindrom (trisomija za 21 par), Edvardsov sindrom (trisomija za 18 parova), Turnerov sindrom (monosomija za kromosom) i Klinefelterov sindrom kod muškaraca (trisomija za kromosom).

Strukturne abnormalnosti kromosoma (brisanje, umnožavanje, translokacija, inverzija) najčešće dovode do različitih patologija metabolizma.

Što nam to daje

Svi smo nositelji anomalija u kariotipu, a možemo biti apsolutno zdravi izvana. Ali oni mogu biti uzrok neplodnosti, pobačaja. Osim toga, upravo takve anomalije kariotipa najčešće dovode do rođenja djeteta u paru zdravih roditelja s razvojnim anomalijama.

Kariotipizacija para koji planira imati dijete i ima reproduktivnih problema pomaže savjetničkim genetičarima da procijene šanse za zdravo potomstvo i razviju program rješenja problema neplodnost ili pobačaj.

Posebno treba napomenuti prenatalnu dijagnozu kariotipa. U tom se slučaju uzima fetalna krv iz pupkovine za analizu i analizira kariotip. Na taj je način moguće utvrditi anomalije u razvoju fetusa na većini u ranoj trudnoći.

Postnatalno (nakon rođenja) kariotipizacija je relevantna za ljude koji imaju ozbiljne zdravstveni problemi. Kašnjenja u razvoju, autizam, poremećaji puberteta, neplodnost ili ponovljeni pobačaji razlog su za posjet liječniku medicinsko-genetskog savjetovanja.