Točkasta mutacija: pojam, vrste, uzroci i primjeri

Mutacija je nasljedna promjena genoma potomaka. Promjene nasljednog materijala zatvorenog u stanici podijeljene su u tri skupine. Na genomske, kromosomske i genske. Riječ je o genskoj ili, na drugi način, točkovnoj mutaciji o kojoj će se raspravljati. Upravo se ona smatra pravim problemom u modernoj genetici.

Što je točkasta mutacija?

Promjene gena češće su od kromosomskih i poliploidnih (genomskih). Što je to? Točkaste mutacije su zamjena, isključenje ili umetanje jedne dušične baze (derivati pirimidina) umjesto druge. Promjene se javljaju u nekodirajućoj (bezvrijednoj) DNA i, u osnovi, ne manifestiraju se ni na koji način.

Proces promjene događa se tijekom udvostručavanja DNA u živim stanicama( replikacija), križanja (razmjena homolognih dijelova kromosoma) ili tijekom drugih razdoblja staničnog ciklusa. Tijekom regeneracije staničnih struktura uklanjaju se promjene i oštećenja DNA. Osim toga, oni sami mogu uzrokovati mutacije. Na primjer, ako je kromosom prekinut, tada se tijekom njegove obnove gubi dio para nukleozit fosfata.

Ako procesi regeneracije iz nekog razloga ne rade dovoljno dobro, mutacije se brzo akumuliraju. Ako dođe do promjena u genima odgovornim za popravak, rad jednog ili više elemenata može se prekinuti. Kao rezultat toga, broj mutacija dramatično će se povećati. Ipak, ponekad se događa suprotan učinak, kada promjena gena regeneracijskih enzima dovodi do smanjenja učestalosti mutacija drugih strukturnih jedinica nasljedstva.

Većina točkastih mutacija, poput ostalih, štetna je. Njihova pojava s korisnim znakovima događa se rijetko. Ali oni su temelj procesa evolucije.

Vrste točkastih mutacija

Klasifikacija genskih promjena temelji se na transformacijama koje izmijenjena dušična baza vrši na tripletu. Klinički se manifestiraju simptomima poremećaja metabolizam u tijelu. Varijacije genskih ili točkastih mutacija:

1. Missense-promjena. Ova vrsta podrazumijeva proces promjene genoma, u kojem strukturna jedinica genetskog koda kodira drugu aminokiselinu. Ovisno o tome koliko se svojstva proteina razlikuju od izvornih proteina, razlikuju se prihvatljive, djelomično prihvatljive i neprihvatljive missense mutacije.
2. Besmislena mutacija-promjene u sekvenci DNA koje dovode do preranog završnog koraka sinteze proteina. Patologije koje mogu uzrokovati uključuju cističnu fibrozu, Gurlerov sindrom i druge.
3. Tiha mutacija-triplet kodira istu aminokiselinu.

Mutacije zamjene baze

Postoje dvije glavne klase mutacija supstitucije dušične baze.

1. Tranzit. U prijevodu s latinskog, oceanfront znači "premještanje". U genetici se značenje odnosi na točkastu mutaciju, u kojem jedan organski spoj, derivat purina, zamjenjuje se drugim, na primjer adenin gvaninom.
2. Transverzija-zamjena purinske baze (adenin) pirimidinom (citozin, gvanin) .Također, mutacije supstitucije baze klasificiraju se u ciljane, nepokretne, odgođene.

Mutacije pomaka otvorenog okvira

Okvir za čitanje gena-slijed nukleozidnih fosfata koji mogu kodirati protein. Mutacije se suprotstavljaju složenim i klasificiraju na sljedeći način:

1. Brisanje-ispadanje jednog ili više nukleozidnih fosfata iz molekule DNA. Prema lokalizaciji izgubljenog područja, brisanja se dijele na unutarnja i terminalna. U nekim slučajevima ova vrsta mutacije dovodi do razvoja shizofrenije.
2. Umetanje-mutacija koju karakterizira umetanje nukleotida u DNA sekvencu. Pokreti mogu biti unutar genoma, može se ugraditi ekstracelularni virusni agens.

U nekim se slučajevima promjene javljaju na netaknutim dijelovima DNA. Nazivaju se neizmijenjenim promjenama pomaka okvira.

Mutacije gena ne razvijaju se uvijek odmah nakon negativnog utjecaja mutagena. Ponekad se promjene pojave nakon nekoliko ciklusa replikacije.

Uzroci

Uzroci točkaste mutacije podijeljeni su u dvije skupine:

• Spontano-razvija se bez očitog razloga. Stopa spontanih mutacija je od 10-12 do 10⁻Hin za svaki DNA nukleozidni fosfat.
• Inducirano-nastaje zbog utjecaja vanjskih čimbenika: zračenja, virusnih sredstava, kemijskih spojeva.

Mutacije tipa zamjene javljaju se iz različitih razloga. Promjene prema vrsti pomaka okvira-spontane.

Primjeri mutacija gena

Proces mutacije izvor je promjena koje dovode do različitih patologija. Do danas, iako rijetko, postoje genske trajne promjene u nasljednom staničnom materijalu tijela.

Primjeri točkastih mutacija:

1. Progerija. Rijetka mana koju karakterizira prerano starenje svih organa i tijela u cjelini. Osobe s ovom mutacijom rijetko žive do trideset godina. Promjene utječu na razvoj moždanih udara, srčanih patologija. Moždani i srčani udari vodeći su uzrok smrti bolesnika s progerijom.
2. Hipertrihoza. Osobe s Ambrasovim sindromom karakteriziraju povećana dlakavost. Vegetacija se javlja na licu, ramenima.
3. Marfanov Sindrom. Jedna od najčešćih mutacija. U bolesnika su udovi nerazmjerno razvijeni, opaža se fuzija rebara, zbog čega prsni koš tone.

Mutacije u modernoj genetici

Ljudska evolucija nije ograničena prošlošću. Mehanizmi koji uzrokuju mutacije nastavljaju raditi i sada. Mutacija je proces svojstven živim organizmima koji je u osnovi evolucije apsolutno svih oblika života i sastoji se u promjeni genetskih informacija.

Genetika je važno područje biologije. Ljudi primjenjuju genetske metode u stočarstvu, biljnoj proizvodnji. Odabirom najbolje populacije, osoba ih križa, stvarajući najbolje sorte i pasmine s pravim kvalitetama. Genetika je postigla visoke pozitivne rezultate u objašnjavanju prirode nasljedstva. Ali nažalost, još uvijek ne može isključiti neovisne promjene genoma.

Genske i točkaste mutacije sinonimi su koji znače promjenu jednog ili nekoliko nukleotida. U ovom slučaju, jedna dušična baza može se zamijeniti drugom, ispasti, duplicirati ili se okrenuti na 180.

Sa sigurnošću možemo reći da su promjene gena i gotovo sve aberacije (odstupanja od norme) kromosoma nepovoljne i za pojedinačni organizam i za populaciju. Većina kromosomskih abnormalnosti koje su se dogodile tijekom embrionalnog razvoja dovode do teških urođenih mana. Točkaste mutacije dovode do urođenih patologija ili oštećenja sustava.

Izazov znanosti je utvrditi kako spriječiti ili barem smanjiti vjerojatnost nastanka mutacija i eliminirati promjene u DNK genetskim inženjeringom.